法布雷病（Fabry disease，FD）又称“Anderson-Fabry病”（Anderson-Fabry disease， AFD）由英国Anderson和德国Fabry两位医生分别于1898年首次报道，因此得名。 法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，由于X染色体上的GLA基因突变导致溶酶体中的α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏（<1%），造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3*）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）在多脏器贮积，引起多系统病变甚至引发危及生命的并发症。